6 важных фактов о синдроме Дауна, о которых полезн

ПОЛЕЗНЫЕ СОВЕТЫ

6 важных фактов о синдроме Дауна, о которых полезно знать

Date August 9, 2017 14:37

Синдром Дауна является наиболее частым хромосомным нарушением. В Соединенных Штатах каждый 691-й ребенок рождается с этим генетическим заболеванием. По данным Министерства Здравоохранения РФ, в России ежегодно рождается 2 000 таких детей.

С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна во всем мире увеличилось на 15%, в то же время многим людям катастрофически не хватает информации об этой геномной патологии.

Вот шесть важных фактов о синдроме Дауна, которые должны знать все.

1. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна их 47. Как такое может быть? Люди с этой патологией рождаются с дополнительной копией 21-й хромосомы.

2. Синдром Дауна не является болезнью. Это генетическое нарушение возникает в результате влияния дополнительной хромосомы. Существует три разных типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, когда каждая клетка имеет дополнительную копию 21-й хромосомы.

При мозаичности дополнительная хромосома находится только в некоторых клетках. Транслокация диагностируется, если ребенок рождается только с одной дополнительной частью 21-й хромосомы. У таких людей 46 полных хромосом, но в одной из них есть дополнительный генетический материал 21-й хромосомы.

3. Нет “легкой” или “тяжелой” степени синдрома Дауна. У людей либо есть эта патология, либо нет.

4. Ребенок с синдромом Дауна проходит через те же стадии развития, что и обычные дети. Единственное различие заключается в том, что ему требуется больше времени для прохождения очередного этапа.

5. Люди с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения, но это не влияет на их таланты и способности. При определенных условиях такие люди вполне способны жить самостоятельной жизнью.

6. Люди, имеющие синдром Дауна, ежедневно сталкиваются с множеством проблем. Одна из них  низкий мышечный тонус, который затрагивает все, включая двигательные навыки и речь. Различные виды терапии могут значительно улучшить их состояние.

К сожалению, ребенок с таким диагнозом может родиться в любой семье. Причем вероятность появления на свет такого малыша случайна. Очень хотелось бы, чтобы таких случайностей было как можно меньше!


Важно: вся информация, представленная на сайте Маркетиум, носит исключительно ИНФОРМАЦИОННЫЙ характер и не заменяет консультацию, диагноз или профессиональное медицинское обслуживание. При возникновении проблем со здоровьем немедленно обратитесь к профильному специалисту.

По материалам: wikr.com

Перевод и адаптация: Маркетиум

Родители детей с синдромом Дауна поделились тем, что для них так важно

Все осуждали эту мать за то, что она позволила дочери с синдромом Дауна выйти замуж. 22 года спустя они пожалели об этом…